OA-CGH
تست آزمایش OA-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) یا هیبریداسیون مقایسهای ژنومی بر پایه آرایه، یک تکنیک پیشرفته در ژنتیک مولکولی است که برای شناسایی تغییرات در تعداد کپیهای ژنومی (Copy Number Variations یا CNVs) استفاده میشود. این تغییرات میتوانند شامل حذفها (Deletions)، مضاعفشدنها (Duplications) یا سایر بازآراییهای کروموزومی باشند.
کاربردهای OA-CGH:
- تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی: این تست برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی در بیماریهای ژنتیکی، ناباروری، سقط جنینهای مکرر و اختلالات تکاملی استفاده میشود.
- سرطان: در تحقیقات سرطان، OA-CGH برای شناسایی تغییرات ژنومی مرتبط با تومورها به کار میرود.
- تشخیص پیش از تولد: در مواردی که احتمال ناهنجاریهای ژنتیکی در جنین وجود دارد، این تست میتواند اطلاعات دقیقی ارائه دهد.
روش انجام تست:
- تهیه DNA: DNA از نمونه بیمار (مانند خون، بافت یا مایع آمنیوتیک) استخراج میشود.
- برچسبگذاری: DNA بیمار و DNA مرجع (کنترل) با استفاده از رنگهای فلورسنت متفاوت برچسبگذاری میشوند.
- هیبریداسیون: DNAهای برچسبگذاری شده به یک آرایه ژنومی متصل میشوند که حصد هزاران قطعه DNA شناخته شده است.
- اسکن و تحلیل: پس از هیبریداسیون، آرایه اسکن شده و نسبت سیگنالهای فلورسنت تحلیل میشود تا تغییرات در تعداد کپیهای ژنومی شناسایی شود.
مزایای OA-CGH:
- دقت بالا: توانایی شناسایی تغییرات کوچک در ژنوم که با روشهای سنتی مانند کاریوتایپینگ قابل تشخیص نیستند.
- پوشش گسترده: توانایی بررسی کل ژنوم به طور همزمان.
- کاربردهای متنوع: از تشخیص بیماریهای ژنتیکی تا تحقیقات سرطان.
محدودیتها:
- عدم شناسایی موزاییسم سطح پایین: ممکن است تغییرات کوچک یا موزاییسم (وجود دو یا چند جمعیت سلولی با ژنوتایپهای متفاوت) را تشخیص ندهد.
- عدم شناسایی بازآراییهای متعادل: مانند جابجاییهای متعادل که در آنها ماده ژنتیکی از دست نمیرود یا اضافه نمیشود.
این تست به عنوان یک ابزار قدرتمند در ژنتیک پزشکی و تحقیقات بیولوژیکی شناخته میشود و به بهبود تشخیص و درک بیماریهای ژنتیکی کمک میکند.
