QF-PCR
تست QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) یک روش مولکولی است که برای تشخیص سریع ناهنجاریهای کروموزومی، به ویژه در زمینههای مانند تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis) استفاده میشود. این تست معمولاً برای شناسایی trisomyها (مانند سندرم داون، ادواردز و پاتو) و همچنین برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی (مانند سندرم ترنر یا کلاین فلتر) به کار میرود.
مراحل اصلی تست QF-PCR:
- استخراج DNA: DNA از نمونههای بیمار (مانند مایع آمنیوتیک، پرزهای جفتی یا خون) استخراج میشود.
- تقویت DNA: از تکنیک PCR برای تقویت مناطق خاصی از کروموزومها استفاده میشود. این مناطق معمولاً شامل مارکرهای STR (Short Tandem Repeats) هستند که به دلیل تنوع زیاد، برای تشخیص ناهنجاریها مناسباند.
- تجزیه و تحلیل: محصولات PCR با استفاده از الکتروفورز مویرینهای و سیستمهای تشخیص فلورسانس تجزیه و تحلیل میشوند. نسبت فلورسانس نشاندهنده تعداد نسخههای هر کروموزوم است.
مزایای QF-PCR:
- سرعت بالا: نتایج معمولاً در عرض 24 تا 48 ساعت آماده میشوند.
- دقت: توانایی تشخیص دقیق ناهنجاریهای شایع کروموزومی.
- هزینه نسبتاً پایین: در مقایسه با روشهای دیگر مانند کاریوتایپ.
محدودیتها:
- محدودیت در تشخیص: QF-PCR معمولاً فقط ناهنجاریهای شایع را تشخیص میدهد و قادر به شناسایی تمام ناهنجاریهای کروموزومی نیست.
- وابستگی به مارکرها: دقت تست به انتخاب مناسب مارکرهای STR بستگی دارد.
این تست بهطور گسترده در تشخیص پیش از تولد و همچنین در موارد مشکوک به ناهنجاریهای کروموزومی استفاده میشود.
